تعیین توالی ژنوم بیماران یکی از دغدغه‌هایی بود که با توسعه فناوری‌های همگرا و توسط شرکت‌های فناور که توسط پژوهشگران راه‌اندازیشدهبه صورت کامل انجام می‌گیرد و تفسیر واریانت‌های به‌دست آمده توسط متخصصان شرکت صورت می‌گیرد.

به گفته حمزه رحیمی مدیرعامل شرکت شرکت ژن‌فن پیشروطب، شناسایی واریانت‌های مخرب می‌تواند در درمان بهتر بیماران و جلوگیری از بروز مجدد بیماری در فرزندان دیگر خانواده و همچنین کاهش فشار بر سیستم‌ سلامت کشور موثر باشد.

این شرکت فناور که در زمینه تعیین توالی کل ژن‌های بیمار و یافتن تغییرات ژنتیکی مخرب جهت تعیین عامل بیماری ژنتیکی افراد بیمار فعالیت دارد، توانسته است با توسعه فناوری‌های همگرا، نیاز کشور را تامین کند

کاربردهای مختلف

از کاربردهای خدمات ارائه‌شده می‌توان به علوم پایه و بالینی پزشکی، داروسازی، صنایع غذایی و تغذیه و همچنین پزشکی شخصی‌سازی‌شده اشاره کرد.

از جمله فناوری‌ها و دانش‌های خاص و متمایزکننده این مجموعه می‌توان به ارائه خدمات روی سرور، با هسته پردازشی قدرتمند اشاره کرد که در هر مرحله از کار، از چندین نرم‌افزار استفاده می‌شود.

محصولات ارائه‌شده در شرکت، مشابه داخلی نداشته و موازی و هم‌کیفیت با نمونه‌های مشابه خارجی هستند. آنالیز و مراحل مختلف، تماما مبتنی بر داده‌های زیستی ژنوم انسان است که مبنای ژنوم رفرانس و فایل‌های مشتقات حاصل از آن است.

فناوری بیوانفورماتیک

در مسیر توسعه محصول تاکنون سروری قدرتمند خریداری شده و چندین سال به مراکز معتبر درمانی خدمات توالی‌یابی ارائه شده است. در شرکت ژن‌فن پیشرو طب از بیوانفورماتیک استفاده شده است. بنابراین از فناوری اطلاعات و زیست‌فناوری استفاده شده است.

این خدمت، کاربردهای بسیاری در خدمات بخش‌های خصوصی و دولتی شامل آزمایشگاه‌های ژنتیک، ژنتیک پزشکی کشور، دانشگاه‌های علوم پزشکی، وزارت علوم و دانشگاه‌های آزاد کشور، سازمان بهزیستی و موارد این‌چنین دارد.

کاربرد در علوم پزشکی و پیراپزشکی

ازجمله خدمات این دستاورد در علوم وسیع پزشکی و پیراپزشکی برای تشخیص علل ژنتیکی بیماری، ارائه راهکارهای دارویی، پیشگیرانه و درمانی متناسب با محتوای ژنتیکی خاص هر بیمار و همچنین تعیین نوع پاسخ دارویی استفاده می‌شود.

تشخیص دارویی

این خدمت در داروسازی نیز کاربردهای گسترده‌ای دارد. با توجه به اینکه هر فرد پاسخ متفاوتی به هر دارو نشان می‌دهد، بررسی ژنتیکی هر فرد می‌تواند نشان‌دهنده این باشد که فرد به چه داروهایی و با چه دزی پاسخ خواهد داد.

بنابراین با بررسی ژنتیکی می‌توان نوع داروی مناسب و دز مناسب آن دارو برای هر بیمار را مشخص کرد. مخصوصا در بیماری‌های چندعاملی و سرطان‌ها که چه دارویی و چه دزی از آن برای بیمار لازم است.

تعیین نوع رژیم

در صنایع غذایی و تغذیه نیز با بررسی ژنتیکی و تعیین توالی ژنوم هر فرد می‌توان به میزان استعداد هر فرد در ابتلا به بیماری چاقی و اضافه وزن و همچنین نوع رژیم و ورزش مناسب برای هر فرد پی برد.

اینکه بدن افراد مختلف در جامعه جهت تناسب فیزیکی چه نوع رژیم غذایی را باید دریافت کنند.

در حوزه پزشکی شخصی، با توجه به رویکرد جهان به این مساله، ارائه راهکارهای پیشگیرانه و درمان متناسب نیاز است.

فناوری آنالیز داده‌های NGS شامل دانش طراحی و راه‌اندازی سیستم محاسباتی پیشرفته و همچنین بهینه‌سازی و راه‌اندازی نرم‌افزارهای آنالیز ژنوم است.

اشتغال بیش از 30 نفر

این دستاورد در داخل کشور، مشابه ندارد اما یکی از نمونه‌های مشابه خارجی متعلق به کشور آلمان است. مزیت رقابتی خدمت بومی، در دقت بالا، سرعت بالا، در دسترس بودن تمام اطلاعات جهت بررسی و هدایت سایر اعضای خانواده و امکان ایجاد بانک‌های اطلاعاتی بومی است.

این شرکت در مسیر توسعه خود تاکنون موفق به ایجاد اشتغال مستقیم و غیرمستقیم برای بیش از ۳۰ نفر شده است. این دستاورد با حمایت‌های مرکز راهبردی فناوری‌های همگرا در مسیر توسعه قرار گرفته است.

مرکز ارتباطات و اطلاع‌رسانی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری

#17